Maladie de Canavan
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Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Nussallee 11
53115 Bonn
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Maladie de Wilson
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Microangiopathie thrombotique
- Leucodystrophie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Myasthénie auto-immune
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie du motoneurone
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Abteilung Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum
Universitätsstraße 150
44801 Bochum
0234 3223822
0234 3214196
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Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Syndrome de Zellweger
- Fucosidose
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Maladie de Krabbe
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Abteilung Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum
Universitätsstraße 150
44801 Bochum
0234 3223822
0234 3214196
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Institutions de prise en charge 7
Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Nussallee 11
53115 Bonn
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Maladie de Wilson
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Microangiopathie thrombotique
- Leucodystrophie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Myasthénie auto-immune
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Maladie du motoneurone
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Associations de patients 3
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Syndrome de Zellweger
- Fucosidose
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Maladie de Krabbe
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH